Vídeo de Fundación DEBRA

Pequeño reflejo del día a día de una niña que sufre Epidermólisis Bullosa o la también llamada EB o Piel de Mariposa. Sus padres luchan por darle una vida normal.

La asociación de epidermólisis bullosa Debra, Asociación Piel de Mariposa, trabaja para mejorar la calidad de vida de los afectados de EB y sus familiares.

Aunque la prevalencia de la EB es baja, un alto porcentaje de los pacientes portadores de le enfermedad presenta compromiso de la zona oral y máxilo-facial, ya sea de tejidos blandos o duros. Por este motivo, es importante que el pediatra conozca estas manifestaciones, las medidas de tratamiento y prevención adecuadas que se deben tomar cuando se enfrenta a un paciente con EB y derivarlo a un odontólogo cuando sea necesario.

Esto, en especial, considerando que el compromiso oral puede ser particularmente molesto para estos niños y puede limitar funciones tan básicas como la alimentación.

Las manifestaciones orales de la EB se ven con mayor frecuencia en las formas distrófica recesiva y de la unión. Una alteración relativamente frecuente en la EB distrófica es la microstomía (boca pequeña) y es ocho veces más frecuente en la forma recesiva con respecto a la forma dominante. Es provocada por el trauma de los alimentos sobre la mucosa oral y como resultado se produce una disminución en la ingesta oral y dificultad para la higiene bucal3. También es posible observar obliteración del vestíbulo bucal entre los labios y la gingival (encías)4y anquiloglosia (lengua con poca movilidad). Las vesículas intraorales han sido identificadas en un 92% de los pacientes con EB distrófica recesiva, siendo la lengua el lugar más afectado4. La macrostomia y la atrofia del paladar son las secuelas más frecuentes y ocurren como resultado de la cicatrización de las vesículas (100% de los pacientes), mientras que la anquiloglosia, la obliteración del vestíbulo y la depapilación lingual se observan en más del 90% de los pacientes5. En el 80% de los pacientes la apertura bucal interincisiva está reducida y es menor de 30 milímetros5. Estas manifestaciones intraorales de la EB, que pueden ser características de la enfermedad, pueden ayudar al pediatra a sospechar el diagnóstico6.

La hipoplasia del esmalte dental es un hallazgo frecuente en pacientes con EB y clínicamente se manifiesta como dientes con falta de esmalte o con cambios de color7. Su frecuencia varía según la forma de EB, desde 8,6% en EB distrófica recesiva hasta un 100% en EB de la unión8. Los casos más severos de hipoplasia del esmalte se vieron en la EB de la unión, no así en los otros tipos de EB.

Cuidados

EXPECTATIVAS (PRONOSTICO)

El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad. Las formas leves de la Epidermólisis ampollosa mejoran con la edad.

En las formas graves, la cicatrización después de que se formen las ampollas puede causar:

• Deformidades por contracturas (por ejemplo, a nivel de los dedos, los codos, las rodillas) y otras deformidades.

• Dificultades para deglutir y alimentarse si la boca y el esófago están comprometidos.

• Dedos de manos y pies fusionados.

• Restricción de la movilidad a raíz de la cicatrización.

• Las formas muy serias de esta enfermedad tienen una tasa de mortalidad muy alta.

COMPLICACIONES 

• Anemia

• Muerte (la tasa de mortalidad de la epidermólisis ampollosa de la unión es alta, pero es posible que otras formas más leves no disminuyan en absoluto la expectativa de vida)

• Estenosis esofágica

• Trastornos oculares, incluso ceguera

• Infección, incluyendo sepsis

• Pérdida de funcionamiento de manos y pies

• Distrofia muscular

• Enfermedad periodontal

• Desnutrición grave causada por la dificultad para alimentarse, que lleva retraso en el desarrollo

• Cáncer cutáneo escamo celular

SITUACIONES QUE REQUIEREN ASISTENCIA MEDICA

Si el bebé presenta cualquier tipo de ampollas poco después del nacimiento, consulte con el médico. Si tiene antecedentes familiares de epidermólisis ampollosa y planea tener hijos, tal vez quiera solicitar asesoría genética.

PREVENCIÓN 

Se recomienda la asesoría genética para los potenciales padres con antecedentes familiares de cualquier forma de epidermólisis ampollosa.

Durante el embarazo, hay se puede realizar la prueba muestra de vellosidades coriónicas para examinar el feto. Para parejas en alto riesgo de tener un hijo con esta enfermedad, el examen se puede hacer ya en la semana 8 a 10 del embarazo. Hable con el obstetra y el asesor en genética.

Para prevenir el trauma y formación de ampollas en la piel, puede ayudar el hecho de usar almohadillas en las áreas susceptibles de traumatismo como los codos, las rodillas, los tobillos y las nalgas. Asimismo, evite los deportes de contacto.

Los pacientes con epidermólisis ampollosa adquirida que tomen esteroides por más de un mes pueden requerir suplementos de calcio y vitamina D para prevenir la osteoporosis.

Fundación DEBRA

DEBRA, es una organización internacional no gubernamental, sin ánimo de lucro. Que apoya a las personas que sufren Epidermólisis Bullosa, conocida también como Piel de Cristal, o Alas de Mariposa como analogía a la fragilidad de la piel de las personas que tienen ésta condición. Su nombre nace en honor de Debra Hilton, hija de la fundadora. Pero también significa Distrophic Epidermólisis Bullosa Research Asociation. Los objetivos fundamentales de la fundación son estimular el conocimiento y el interés en la EB, en beneficio de las personas con ésta condición y sus familias y para financiar la investigación médica en EB.

Erase una vez…Una linda mujer llamada Phyllis Hilton llena de coraje tuvo una pequeñita a quien llamó Debra que nació con ésta extraña condición llamada Epidermólisis Bullosa, los médicos la pusieron en sus brazos y le dijeron que la llevara a casa hasta que muriera. Pero no era el estilo de Phyllis, sentarse a esperar, ella iba a luchar con todas sus fuerzas por que Debra estuviera mejor, y no solo lo logró para su hija, lo logró para el medio millón de personas alrededor del mundo que hoy tienen esa Condición. Lo logró también para los pacientes que hoy tiene DEBRA COLOMBIA desde su fundación en enero de 2009.

DEBRA está en 40 países y en todos es el resultado del sueño de  alguien como nosotros que se sensibilizó con la condición supremamente especial de estas personas y quiso darles a ellos, a sus familias y por extensión al mundo un día con menos dolor.